Google Deepmind: "Yapay zekamız hastalığa neden olan genetik mutasyonları tespit edebilir"

Google DeepMind'deki araştırmacıların hastalıklara neden olabilecek genetik mutasyonları tespit edebilen bir yapay zeka modeli geliştirdikleri iddia edildi.

AlphaMissense adlı yapay zeka modelinin, özellikle insan ve primatlardaki genetik farklılıkları dikkate alarak DNA'nın tek bir harfinde meydana gelen missense mutasyonlarını tanımak için özel olarak eğitildiği söylendi. 

Missense mutasyonları, DNA'nın bir harfinin diğer bir harfle değiştirilmesi sonucu oluşan genetik mutasyonları ifade ediyor. Bu tür mutasyonlar, genetik kodun bir parçasının yanlışlıkla değiştirilmesi nedeniyle proteini oluşturan amino asitlerin dizilimini etkileyebiliyor. Bu da proteinin normal işlevini bozabiliyor. Bu tür mutasyonlar, bazen ciddi hastalıklara veya sağlık sorunlarına yol açabiliyor. 

AlphaMissense'nin özellikle bu tür mutasyonları tanımak ve bunların hangi etkilere yol açabileceğini sınıflandırmak konusunda iyi bir performans gösterebileceği düşünülüyor. 

AlphaMissense adlı yapay zeka modelinin AlphaFold adlı başka bir yapay zeka modelinin teknolojisini temel alarak geliştirildi. AlphaFold, proteinlerin doğru bir şekilde katlanmasını tahmin etmek için geliştirilen bir yapay zeka modeli olarak ön plana çıkıyor. AlphaMissense ise aynı temel teknolojiyi kullanarak, özellikle missense mutasyonları adı verilen genetik değişiklikleri tanımlama ve sınıflandırma yeteneğine sahip bir yapay zeka modeli olarak geliştirildi.

Missense mutasyonlarını insanlar daha önce sınıflandırmakta zorluk yaşıyor ve yalnızca bu mutasyonların çok küçük bir bölümünü iyi veya kötü olarak sınıflandırıldı. DeepMind'in yeni çalışmasına göre, AlphaMissense adlı yapay zeka modeli bu sorunu büyük ölçüde çözmüş gibi görünüyor.

Model, 71 milyon missense mutasyonunu tanımladı ve bu mutasyonların yüzde 89'unu "muhtemelen zararsız veya muhtemelen patojen" olarak doğru bir şekilde sınıflandırdı. Bu tahminler, milyonlarca kez tekrarlanarak bir online veritabanına dönüştürüldü. Bu kaynak, hekimler, genetik araştırmacılar ve tanı uzmanları tarafından kullanılabilir hale getirildi.

DeepMind Salı günü yayınladığı bir blog yazısında "Bugün, araştırmacıların missense mutasyonların ne tür etkilere sahip olabileceğini anlatan bir kataloğunu yayınlıyoruz. Yapay zeka tahminlerini kullanarak, araştırmacılar binlerce proteinin sonuçlarını aynı anda ön izleyebilirler, bu da kaynakları önceliklendirmeye ve daha karmaşık çalışmaları hızlandırmaya yardımcı olabilir" ifadelerini kullandı.

Bazıları bilim insanları AlphaMissense'in hastalık nedeni olabilecek alanları belirlemede klinik araştırmacılara yardımcı olacağını düşünerek bu gelişmeyi olumlu bir adım olarak gördü. Bazıları yapay zeka modelinin oldukça karmaşık olduğunu ve bu karmaşıklığı tam olarak anlamayan doktorların bu tahminlerini kullanarak hastaların teşhisini koymakta zorlanabileceğini ifade etti. 

Çünkü genetik mutasyonları tahmin etme konusunda başarılı olsa da, bu modelin iç işleyişi ve nasıl kararlar verdiği, yani hangi mutasyonların zararlı veya zararsız olduğu gibi detaylar, doktorlar için belirsiz olabilir. Bu belirsizlik, doktorların hastalarına doğru teşhis koymak ve tedavi planları oluşturmak konusunda güven eksikliği yaşamalarına neden olabilir. 

Bazı insanlar bu gelişmeyi olumlu bir adım olarak görürken, diğerleri daha temkinli yaklaşıyor. Dolayısıyla yapay zeka modelinin gerçek etkinliği ve güvenilirliği zaman içinde daha iyi anlaşılacak gibi görünüyor.